先天性中枢性低通气综合征-医联

主诉病史

【一般资料】患儿，男，2个月龄，【主诉】主因"间断紫绀1个月，加重伴咳嗽10天"入院。【现病史】患儿1月前无明显诱因出现间断紫绀，10天前咳嗽，查血常规示白细胞21.5×109/L,经抗感染治疗，咳嗽稍好转，但仍紫绀，以"肺炎"收入院。患儿为足月剖宫产婴儿，出生时体重3500克，无宫内窘迫和产时窒息史。出生后24小时内未排胎便，第3天予开塞露后排胎便，之后平均每5~6天排1次大便。

查体辅查

【体格检查】神志清，精神稍弱。前囟平，张力不高。面色略苍白，口周无发青，口唇无明显紫绀。双肺呼吸动度对称，呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，心率124次/分，律齐。腹稍膨隆，触软。四肢肌力、肌张力正常。生理反射正常引出，病理征阴性。【实验室检查】 2次睡眠中血气（均吸氧）检查结果分别为：PaCO261mmHg与62mmHg,PaO286mmHg与86mmHg,pH值7.377与7.347,SaO296%与96%,白天清醒时血气正常。血常规检查正常。胸部X线平片及超声心动正常。纤维喉镜检查示喉软骨软化。纤维支气管镜检查示支气管无明确软化。头颅MRI检查未见异常。钡灌肠检查示横结肠至乙状结肠中段肠管呈痉挛状，乙状结肠远段增粗，考虑不除外先天性巨结肠。夜间多导睡眠呼吸监测（PSG）显示，中枢性呼吸暂停低通气指数为37.5/h,其中，中枢性低通气指数为35/h,中枢性呼吸暂停指数为2.3/h,而阻塞性呼吸暂停低通气指数为8.1/h.

诊断处理

【诊治经过】患儿入院后第2天睡眠中突然出现颜面青紫，呼吸停止和心率减慢。立即予清理呼吸道、气囊加压给氧，胸外按压，约5分钟后，患儿心跳、呼吸恢复。急查血气示，PaCO256mmHg,pH值7.288,余正常，血生化正常。入院后第3天睡眠中再次出现类似情况，经抢救恢复。