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罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病
主诉 病史
【一般资料】 该患儿男，4岁 【现病史】 出生时即有全身皮肤干燥，伴有脱屑，生后5-6个月时，双手掌、足底出现红斑、皮肤增厚，逐渐发展至手足背部、肘膝、双侧腹股沟、臀部等部位。
查体 辅查
【体格检查】 皮肤科检查：躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑，掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑，过度角化，向背侧延伸。 【辅助检查】 基因检测提示，STS全基因缺失；SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变（c.286C > T），导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变（p.R96*），其父母均为c.286C > T 杂合突变携带者。100无关健康对照未发现此突变。
诊断 处理
【诊断】 入院后给予湿毒清胶囊治疗用于血虚风燥所致的风瘙痒，症见皮肤干燥、脱屑、瘙痒，伴有抓痕、血痂、色素沉、最终诊断为X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病。
发布于 17-11-19 13:46
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