重度脂肪肝-医联

主诉病史

患者女性，50岁，主因“间断腹泻、发现肝脏占位性病变2年余”于2017 年6月5日就诊于本院感染疾病科。2年半前患者因慢性腹泻曾就诊于本院，查肝生化未见异常，行腹部B超示：肝脏弥漫性病变伴多发结节（较大者直径约1.1 cm），脾肿大。完善腹部CT提示肝左叶及脾脏形态饱满。经药物治疗后腹泻好转，查肠镜未见异常。期间未再出现不适，未规律体检。2个月前患者再次出现腹泻，对症止泻后于当地医院查腹部B 超（2017 年6 月）示脂肪肝，肝内多发低回声（较大者约1.29 cm×1.01 cm）。腹部CT（2017年6 月）示肝硬化、脾肿大伴肝内多发再生结节形成可能，后为明确肝脏多发结节原因就诊于本科室。既往“肾病综合征”病史10 余年，未行肾穿刺活组织检查。银屑病10余年，潜伏梅毒10年。哥哥患肝炎去世、妹妹患肝炎。

查体辅查

入院查体：体温36.6℃，脉博62 次/ min，呼吸20 次/min，血压126/76 mmHg，BMI 27kg/ m2，皮肤黝黑，全身皮肤黏膜及巩膜无黄染，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大。腹部微隆起，腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未及包块，Murphy征阴性，肝脏肋下未触及，脾脏触诊不满意，肝区无叩痛，腹部叩诊鼓音，移动性浊音阴性。肠鸣音4次/ min。双下肢无水肿。心、肺、神经系统查体未见异常。

诊断处理

梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性，梅毒螺旋体抗体阳性，梅毒快速血浆反应素试验弱阳性；后梅毒快速血浆反应素试验滴度1:1。自身抗体谱：抗核抗体（ANA）阳性（颗粒型）1: 320，余未见异常。IgG、IgA、IgM正常、甲状腺功能未见异常。血清铜蓝蛋白23.7mg/L；尿铜138. 5 μg/24h。角膜K-F环阴性。腹部B超（2017年6月6日）：肝脏实质回声增粗，不均质，肝内占位；脂肪肝；脾肿大。FibroScan：受控衰减参数321 dB/ m，E 8.1 kPa。肝穿刺病理：重度脂肪肝，肝内少量铜沉积，符合WD（图1）。患者于2017年6月20日开始加用青霉胺治疗，250 mg/d起始，第3天加量500mg/d；6月27日复查24h尿铜1027.5μg，同时对症支持治疗，驱铜治疗期间无不适，病情好转后出院。

随访讨论

WD 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。临床上分为肝型、脑型、其他类型及混合型。WD的临床症状可不典型，因此对肝功能异常不能用常见肝病解释的患者应及时行K-F、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、腹部超声、头颅MRI等检查协助诊断。