特发性门静脉高压-医联

主诉病史

患者女性，13岁，因“反复上腹痛、黑便2个月，呕血半个月”于2015年12月2日入本院。患者于2个月前无明显诱因出现间断性右上腹部隐痛，间断黑便1次／d。半个月前中上腹疼痛加重，呕吐暗红色血液约500ml，于成都市某医院急诊住院治疗，实验室检查：Hb 64 g/L，ALT 57U/L、AST 46U/L，Alb 27.9g/L，PT 14.6 s。腹部增强CT及血管三维重建：巨脾，肝脏体积增大，门静脉高压，食管胃底静脉曲张，侧枝循环开放。诊断为“食管胃底静脉曲张破裂出血、门静脉高压、脾功能亢进”。经治疗后出血停止，为求进一步诊治转入本科。

查体辅查

查体：贫血貌，脾肿大，脾Ⅰ线13cm，脾Ⅱ线13.5cm，脾Ⅲ线-2.5cm，移动性浊音阴性。实验室检查：WBC 2.27×109／L，Hb 92g/L，PLT71×109／L，总蛋白63.60 g/L，Alb 39.20g/L，ALT 89.6U/L，AST 53.7U/L，GGT 290.0U/L，ALP 511.0U/L，PT13.6s。肾功能、血糖、血脂水平正常，血清铜、铜蓝蛋白、ɑ－抗胰蛋白酶、白细胞中β－葡糖苷酶及鞘磷酯酶、免疫球蛋白水平正常。肝炎病原学及自身免疫性抗体、血清寄生虫检查均为阴性。肝血管彩超：肝后段下腔静脉变细，考虑继发性改变；三支肝静脉较细，其内血流通畅。骨髓涂片：粒系增生明显活跃，以中性中、晚幼粒细胞为主，各阶段细胞形态大致正常。胃镜：食管静脉曲张（重度，RC征﹢﹢﹢）；胃静脉曲张（食管胃底静脉曲张1型）。肝活组织检查：肝小叶结构紊乱，肝细胞结节状增生，汇管区纤维增生，纤维间隔形成，分割肝窦实质，未见假小叶形成。小胆管增生，部分管壁萎缩，间质少量淋巴细胞浸润（图1）。综上诊断：“特发性门静脉高压”。

诊断处理

给予保肝（甘草酸二胺、熊去氧胆酸）、降低门静脉压力（心得安）治疗。2015年12月10日行内镜下食管曲张静脉7环套扎及胃底组织胶注射，2016年2月24日复查胃镜：食管静脉曲张（轻度，再次经内镜下6环套扎术）；胃静脉曲张（组织胶注射术治疗后）。2016年4月28日查肝功能：TBil 28μmol／L，AST 526U/L，Alb 42.8g/L，ALP 276 U/L。血常规：WBC2．48×109／L、RBC 3．97×1012／L、Hb105g/L、PLT29×109／L。2016年9月2日复查肝功能上述指标均恢复正常，随访至2016年10月患者无不适症状，未再出现呕血、黑便。

随访讨论

特发性门静脉高压症又名特发性非肝硬化门静脉高压，我国报道很少。该病在日本和印度发病率高，是导致门静脉高压的第二大原因。其临床表现与肝硬化有较多相似之处，易误诊为肝硬化。主要表现为门静脉高压导致反复上消化道出血，显著脾肿大伴脾功能亢进，肝功能基本正常。病理改变主要表现为汇管区和门静脉纤维化，肝内门静脉终末支破坏，且多有炎症细胞浸润以及肝实质萎缩，但无肝硬化改变，为肝窦前性门静脉高压，导致门静脉血流回流受阻及门静脉压力升高，使脾脏淤血肿大及脾血流增加，进一步加重门静脉压力的恶性循环过程。