主 诉:发现左侧眼睑下垂2月余。 现病史:患者缘于2月前无明显诱因下发现左侧眼睑下垂,自觉双侧眼睑疲乏感,以左侧明显,有晨 轻暮重表现,无视物重影、肢体麻木、乏力、呼吸困难、眶周疼痛等症状,无伴胸闷、发热、咳嗽、咳 痰、腹泻等症状,左侧眼睑下垂持续存在。今患者为求进一步诊治,遂来我院门诊就诊,门诊拟“眼睑 下垂查因:重症肌无力?”收住我科。患者本次起病以来,精神、胃纳、睡眠一般,二便如常,近期体 重未见明显增减。 既往史:平素身体良好,否认肝炎、结核等传染病史,否认高血压史、冠心病史、糖尿病等慢性病 史,否认手术史、外伤史、输血史,否认过敏史,预防接种史不详。
入院查 体:T:36.6℃,P:74次/分,R:18次/分,BP:110/80mmHg。查体合作,双肺呼吸音清,未闻及湿罗音, 心率整齐,未闻及病理性杂音,腹软, 双下肢无水肿。专科情况:神清,构音清晰,自知力存在,情 绪正常。颈无抵抗,Kernig、Brudzinski征阴性。粗测嗅觉及远、近视力正常,视野无缺损。眼底未 查。左侧眼睑下垂,疲劳试验阳性,眼球位置居中,各向活动无受限,未见眼球震颤,双侧瞳孔等大 等圆,直径3mm,直、间接对光反射灵敏,调节、辐辏反射存在。颜面部痛温触觉正常,张口无偏斜, 咬颞肌有力,角膜反射正常。未见面肌抽搐,眼裂对称,双侧额纹、鼻唇沟无变浅。粗测听力正常。 发音正常,无饮水呛咳、吞咽困难,软腭上抬有力,悬雍垂居中,咽反射正常。转颈、耸肩对称有力。 口腔中舌位居中,伸舌无偏斜,未见舌肌萎缩及纤颤。未见不自主运动,右利手,无肌肉萎缩,肌张力 正常,四肢肌力远端、近端均为Ⅴ级。双侧指鼻试验、轮替试验、跟膝胫试验,Romberg's征阴性,姿势、步态正常。躯干和四肢痛温触觉及关节位置觉、音叉振动觉、皮层觉正常。生理反射存在,病理反射未引出,自主神经查体未及异常。4、辅助检查:2019-02-18 我院血常规、尿常规、肿瘤标志物、肝肾功能、电解质、血糖未见明显异常。腹部彩超:脂肪肝,余未见明显异常。甲状腺彩超、颈动脉彩超、胸片未见明显异常。 诊治经过:入院后完善相关检查:血沉、肌酶、HCY、CRP、ANA、免疫7项未见明显异常。新斯的 明试验可疑阳性。2019-03-06 胸部CT增强(含平扫):1.所见胸腺区未见明显软组织影。2.右肺多发肺小气囊;右肺尖陈旧性病变。新斯的明试验阴性。肌电图:1、MNCV:左正中、尺神经运动传导大致正常;2、SNCV:左正中、尺神经感觉传导大致正常;3、EMG:左三角肌、指总伸肌静息状态未见异常自发电活动,运动单位时限正常值范围,募集相呈混合相。4、RNS:RNS未见肯定波幅递减现象。结论:1、RNS:RNS未见肯定波幅递减现象;2、所检未见肯定神经源或肌源性损害。乙酰胆碱受体抗体(AchR.Ab) 0.20nmol/L。抗骨骼肌受体酪氨酸激酶抗体(MuSK.Ab) 阴性;兰尼碱受体钙释放通道抗 体(RyR.Ab) 阳性;连接素抗体(Titin-Ab)/人肌联蛋白抗体(Titin-Ab) 阳性。03-13 颅脑磁共振平扫,颈椎磁共振增强血管成像(MRA):1.颅内MRI平扫未见明显异常。2.颈椎退行性改变,颈5-6椎间盘变性膨出。3.右侧椎动脉较细。
出院诊断:重症肌无力,眼肌型待排 治疗上给予补液、营养神经等治疗,定期复查肌电图及乙酰胆碱受体抗体。