心肌淀粉样变-医联

主诉病史

【一般资料】 35岁男性患者，主因“心悸、胸闷伴双下肢浮肿5年，加重半年”入院。5年前患者出现发作性心悸、胸闷伴双下肢轻度可凹性浮肿，无胸痛、晕厥、尿量减少症状，休息可缓解。动态心电图检查显示持续性心房颤动，平均心率为98次/分。ECHO显示室间隔中下段、左室前壁、侧壁和心尖部不均匀性增厚，心肌回声稍增强，左房前后径为61mm，中等量心包积液，左室射血分数（LVEF）为64%。冠状动脉造影示血管和左室流出道压力正常。

查体辅查

【查体】体温36.5℃，血压为88/64mmHg。颈静脉充盈，右下肺呼吸音减低、叩诊浊音。心界向左侧扩大，心率为92次/分，律不齐，心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部膨隆，无压痛，移动性浊音阳性，肝剑下10cm，下肢存在中度可凹性浮肿。【辅助检查】影像学检查图1心尖四腔心切面ECHO结果提示巨大左房（LA）和右房（RA）。左室（LV）和右室（RV）腔无扩大，室间隔增厚。图2心脏MRI结果结果提示巨大LA和RA，LV和RV腔无扩大，室间隔和左室壁增厚。图3心脏MRI结果结果提示，LV壁多发斑片状钆延迟增强，整个LA壁钆延迟增强。▲所示为钆延迟增强区域。

诊断处理

【诊断】心肌淀粉样变【诊治思路】该患者为青年男性，病程5年，以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大，腹部移动性浊音阳性，存在多浆膜腔积液，心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图（ECHO）和心脏磁共振检查示巨大左、右心房，心室壁轻度增厚，左心室收缩功能正常，舒张功能下降。冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此，该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而，该患者的心肌轻度肥厚，且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像，可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性，骨髓涂片和活检大致正常，血和尿单克隆轻链正常，全身骨扫描未见骨骼破坏