Gitelman综合征（GS）-医联

主诉病史

患者，女，20岁，妊娠中期出现持续性低钾血症（< 3.0 mmol/L）；最初认为是由营养不良所致。给予口服补钾后仍反复发作，于妊娠晚期收住入院。分娩时给予心电监护和静脉补钾。分娩后24小时内血钾水平正常，无临床症状，停止补钾。 22岁二次妊娠时，该患者再次出现低钾血症（< 3.0 mmol/L），低镁血症。妊娠期间共住院治疗4个月，定期监测电解质和静脉补钾。因难以维持正常电解质，提前6周给予催产。分娩后，血钾水平低于正常范围。给予Sando-K，2片（12 mmol钾/片），qid；甘油磷酸镁，1片（8 mmol），qid。但仍因无症状性低钾血症（血钾低至2.1 mmol/L）多次入院治疗（约每月1次），出现肌肉抽搐，胸闷，四肢感觉异常和全身无力。每次入院，患者均静脉滴注40 mmol KCl + 500 mL 0.9% 生理盐水，直至血钾浓度恢复至参考范围。鉴于口服补钾对慢性低钾血症无效，给予保钾利尿剂治疗，最初治疗药为安体舒通，后改为阿米洛利，但两者均能导致低血压，患者不能耐受。23岁时，患者进行基因检测，确诊为GS，SLC12A3基因杂合突变。 25岁时转至我院，患者主诉慢性乏力。无再生育计划。病历显示，无吸烟、饮酒习惯；否认甘草或缓泻药使用史以及呕吐或慢性腹泻既往史，无缺盐症状。既往史：尿液返流引起的反复发作性泌尿道感染。无低钾血症家族史。

查体辅查

体重 37.5 kg（BMI 16），血压(BP) 80/60 mmHg，心率 77次/分，颈静脉压正常，心音正常，无外周水肿，神经系统检查无明显异常。ECG提示窦性心律，无低钾血症相关性心脏改变。

诊断处理

钾(40 mmol)+镁(10 mmol)+1 L 0.9%生理盐水，静脉滴注8 h，1次/周，氯化钾缓释片（Slow-K），口服， 8片/天。最初服用甘油磷酸镁，1片，qid，因不能耐受，后改为乳酸镁，1片，qid。因维生素D缺乏，给予维生素D3 20000 IU，每2周一次，持续4个月，后改为20000 IU，每月一次维持治疗。调整饮食结构，多吃含钾丰富的水果和蔬菜，增加盐摄入量，少吃多餐。置入中心静脉导管。为避免低钾血症进一步恶化，患者决定不再妊娠，月经前一天静脉补钾和镁。

随访讨论

治疗3年后，多次测量血钾> 3 mmol/L（始终> 2.5 mmol / L），血镁始终> 0.65 mmol/L。身体机能良好，可照顾子女。因低钾血症紧急住院频率降至每3-4个月一次，通常由情绪紧张或感染引起。 GS患者通常会出现慢性低钾血症—由压力事件诱发，如月经和怀孕—比如该病例患者。既往有两例妊娠期电解质急剧下降的GS患者的报道，但是与本病例患者不同的是，两位患者在分娩后电解质水平恢复正常。已证明是由怀孕期间血浆肾素活性和醛固酮水平增加所致—可能与雌激素水平和孕激素过高有关。该病例报告显示，GS患者的治疗应采用全方面的管理方法，不仅可以补钾，还可优化饮食，纠正相关生化异常，如低镁血症。因该患者患有低镁血症，我们对其维生素D水平进行了检查，结果显示患者维生素D水平缺乏。建议其调整饮食结构，增加含钾丰富的水果和蔬菜，如香蕉和马铃薯；增加食盐摄入量，因NaCl水平低可能会增加代偿性继发性醛固酮增多，继而加重低钾血症。