染色体显性多囊肾病行肝/肾移植手术-医联

主诉病史

患者女，57岁，2年前因常染色体显性多囊肾病行肝/肾移植手术，现出现左上腹疼痛。

查体辅查

全血细胞计数显示白细胞增多（40200/µL），血小板计数正常（234000/µL），血红蛋白正常。外周血涂片显示绝对单核细胞增多（6400 /µL），嗜中性粒细胞无明显异常，少量嗜碱性粒细胞（图A），无循环原始细胞。骨髓活检示增生活跃，伴粒细胞明显增生，主要包含成熟的中性粒细胞和巨核细胞以及少量不成熟的小巨核细胞（图C）。复合酯酶染色显示骨髓单核细胞明显增多（图B棕色），粒系细胞增生（图B蓝色）。另外，外周血BCR-ABL分子学分析检测到P190表达（图D），但无P210表达，而常规核型表现出典型的t（9；22）（q34.1；q11.2）。

诊断处理

该患者最终诊断为P190CML

随访讨论

P190 CML是一个罕见的CML分子亚型，外周血单核细胞绝对值和相对值明显增加, 同时中性粒细胞/单核细胞比值较低，颇似慢性粒单核细胞白血病（CMML）。外周血不成熟粒细胞百分率相对较高、嗜碱粒细胞不同程度增多以及中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分减低是典型CML的特点,因此认为P190 CML的细胞形态学特征介于典型CM和CMML之间，P190CML可能是CML的特殊类型。建议对缺乏Ph染色体的不典型CML（atypical CML）和CMML以灵敏度高的RT-PCR检测m-bcr重排。