主诉 病史

患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。

查体 辅查

查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙模糊；左手环指近指间关节骨融合处连续性中断伴脱位。见图1。

诊断 处理

追问家族史，父亲一族无类似疾病；患者的外公、舅舅、母亲等多数有类似疾病。其家族调查34人中18人患病，连续5代都有出现。父母正常者，子女无患病，系显性遗传。见图2。入院诊断:①双手先天性近指间关节融合症；②左手中指伸指肌腱断裂；③左手环指指骨骨折伴脱位。左手中、环指外伤予以手术复位克氏针固定，其余各指功能对日常生活无严重影响，未予处理。

随访 讨论

讨论 指间关节融合症是一种遗传性先天性畸形，多为双手对称性发病，均是近指间关节受累，由第5指至第2指逐渐降低发生率，一般拇指不受累。