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主诉:右手中环指、左手中指超长发育14年。 病史:患儿M/14,患儿出生后不久即发现右手中环指、左手中指较其他手指粗大,发展缓慢,随年龄增长而变粗、变长,并出现侧弯畸形。
查体:右手中环指、左手中指指体粗大,超长发育,出现侧弯畸形,指间关节僵硬,屈伸功能障碍,皮温、皮肤感觉及末梢毛细血管充盈未见异常。
辅查:双手部X光片示:右手中环指、左手中指骨质较其余手指骨质粗大、变长,指间关节关节间隙变窄,并出现侧弯畸形改变。
诊断:右手中环指巨指畸形、左手中指巨指畸形 治疗:巨指畸形是一种较少见的先天畸形,有的巨指主要是皮肤和皮下组织增厚,神经粗大;有的巨指是骨质异常,多见于指骨,较少累及掌骨,血管和肌腱一般正常(本例患儿即为后者)。当全身发育基本停止后巨指的生长也停止。治疗多以切除增生的组织为主(软组织增厚为主的病例),也应用截骨术及骺板切除术来遏止骨骼生长(骨质异常生长的病例)。本例患儿想采取截骨及骨骺遏止术,但患儿家长考虑患儿年龄小,要求患儿停止发育后再行手术矫正畸形。