主诉 病史

患者男，25岁，因体重减轻和腹部不适加重入院。

查体 辅查

体格检查，上腹部触及较大肿块。 实验室检查均在正常范围内。 腹部超声和横断面成像（计算机断层扫描，磁共振成像）显示右腹部巨大囊性肿瘤，大小25×20cm，几乎占了腹腔的一半（图A，B）。 未见肾或肝囊肿。 在手术中，巨大的多囊性肿瘤对邻近器官产生相当大的压迫是显而易见的（图C）。 该肿瘤被完全切除。

诊断 处理

横截面成像揭示多囊胰腺诊断（整个器官弥漫性囊性变性），器官头部巨大囊肿和整个器官多个囊肿，无肾脏或肝囊肿（图A，B）。 该患者手术前行内镜超声引导下细针穿刺术，记录黏液性囊性肿瘤。随后进行胰十二指肠脾切除术。手术过程很顺利。 组织学表现为不同直径的多发性囊肿，内衬单层扁平或立方上皮细胞，证实多囊胰腺的诊断（图D，E；染色：HE；原放大倍数：×100和×200）。基因检测VHL病阴性。 糖尿病管理下，患者保持一般状态良好，胰切除术4年后口服胰酶45个月。中枢神经系统和腹部的磁共振成像未发现病理性结果。

随访 讨论

虽然胰腺囊肿是很常见的，以多囊胰腺为形式的胰腺弥漫性囊性变性是非常罕见的，在VHL病患者中已经被描述。[1]它常与肾多发囊肿有关。 一些研究者建议为所有表现为胰腺多发囊肿的患者进行VHL病基因检测。[2]它的精确度＞80%，在符合VHL病的临床标准患者中达到95%至100%。[3] 这一病例非常少见；据我们所知，这个体积（囊肿＜25cm）的多囊胰腺文献中尚无记载，至今也从未被描述为无VHL病。