主诉 病史

患者女，3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。

查体 辅查

查体：一般情况良好；下肢呈单侧短肢跛行步态，左小腿短小并中下段向前向内成角畸形，左足内翻，左足蹲趾与多趾一并向内翻畸形，无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动 功能均正常。X线检查：左侧胫骨弯曲变形，其中下1/3交界处局部骨质膨大，向前内侧弯畸形，骨皮质增厚，骨髓腔纤维化，凹侧有骨质硬化及肥厚，髓腔内未见明显囊性改变，上下胫腓关节脱位(图1)； 

左足内翻并姆趾末节趾骨多趾畸形(图2)。 

诊断 处理

诊断：胫骨先天性假关节；足内翻；多趾畸形

随访 讨论

讨论： (1)病因：目前，胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致；有学者则认为，本病与神经纤维瘤有密切关系，但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。 (2)临床及X线表现：本病很少在出生时即发现，多在出生后1~2年出现胫骨弯曲，部分患儿因骨折产生疼痛而被发现，部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊，有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检査：骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区，骨折后无正常的骨痂形成，骨折不愈合，因此发生骨不连和假关节。病变处常向前成角畸形。有些患者在骨受累部并存囊状吸收区，因此，有些先天性胫骨假关节并发于Vonreck-Linghausen神经纤维瘤，故有学者认为胫骨假关节为神经纤维瘤的特征性表现。本病例为女性，无明显家族性遗传病史，发病年龄小，其临床及X线表现均非常典型。