主诉 病史

患儿 男,4岁8个月，因“颜面及四肢肿胀40d，皮疹4d，发热半天”，以肾病综合征于2011年5月收治入院。患儿起病缓，病初即出现颜面部的肿胀，后逐渐累及四肢，伴有声音嘶哑、四肢关节肌肉疼痛、尿量减少（具体不详），曾于外院治疗（用药不详），病情无明显缓解。4 d前患儿双眼周出现紫红色皮疹，逐渐出现行走不稳、跛行。入院前半天出现发热，最高温度39℃。

查体 辅查

入院时査体患儿活动明显受限，被动体位，全身水肿，双眼眶周可见紫红色皮疹，右手可疑的Gottron氏征。咽部充血,双肺呼吸音粗，心音有力，偶闻及早搏。腹壁水肿，腹软，肝脏肋下3cm，脾脏肋下0.5cm，质地软，边缘锐，移动性浊音（-）。四肢肿胀，非凹陷性，以右上肢为甚，局部皮温升高，触痛明显，四肢活动障碍明显，下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级，上肢肌力Ⅲ级。 实验室检査：患儿肾功能、电解质、尿常规均无明显异常，多次复查自身抗体阴性，抗环瓜氨酸肽抗体（ACCP）、髓过氧化物酶、蛋白酶3及抗肾小球基底膜抗体均阴性。血、尿串联质谱及相关遗传代谢性筛查阴性。3次痰液及胃液抗酸杆菌均阴性,结核菌素试验（-），入院后及治疗过程中患儿血常规、肝功能、心肌酶谱及红细胞沉降率变化见表1。

辅助检査：X线摄片：四肢软组织肿胀，双膝、双踝关节骨质疏松。CT：双肺病变,以右肺中叶节段性实变为主，右侧少许胸膜病变，右肺门钙化（图1）。纤维支气管镜提示中 叶支气管阻塞，慢性支气管内膜炎。二次肺泡灌洗液培养均为阴沟肠杆菌，真菌培养示白色假丝酵母菌。B超显示肝脾肿大，其内结构无明显异常，少量腹腔积液。MRI提示双上臂、双小腿皮下脂肪及肌肉组织广泛水肿倍号（图2）。肌电图：上下肢部分受检肌肉MUP波幅降低，时程缩短，提示肌源性异常可能。神经传导：下肢腓神经及上肢各受检神经CMAV波幅降低，双下肢腓神经Ｆ波未引出，上下肢余受检神经无异常发现。骨髄细胞学检査提示刺激性骨髓象，未见噬血组织细胞。骨髓培养七天无菌生长。右下肢皮肤及腓肠肌活检结果显示（图3）骨骼肌细胞内广泛肌丝断裂、溶解，线粒体肿胀或空泡化，明显的炎症细胞浸润，病理诊断多发性肌炎。

诊断 处理

诊治经过：患儿具备（1）对称性的肌力下降，声撕；（2) 肌酶明显升高；（3）肌电图肌源性异常；(4）肌活检异常；（5)眶周为中心的水肿性紫红斑，右手可疑的Gottron丘疹，且排除了其他导致水肿的原因如肾病综合征、心衰、内分泌病及恶性肿瘤等，所以考虑幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM)可能性大。患儿合并有上呼吸道感染,入院后给予抗感染，萘普生对症、白芍总苷胶囊口服调节免疫治疗后，肿胀较前减轻。但患儿呼吸道感染反复加重并出现口腔真菌感染，及颈部肿胀触痛。行纤维支气管镜灌洗后肺部炎症有所控制，积极行右下肢皮肤及腓肠肌活检，活检结果支持皮肌炎诊断。于入院后第28天给予甲泼尼龙每日l0mg/kg静脉冲击治疗后3d，改为泼尼松每日1.5mg/kg，口服维持。患儿浮肿减轻，肌力一度有所改善，双下肢肌力Ⅲ,双上肢肌力IV+，但患儿一般情况仍较差，颈部及肛周皮肤出现破溃，肌肉及大关节疼痛，肺炎难以控制，后再次给予支气管灌洗。病程中给予抗感染、保心、保肝、白蛋白及丙种球蛋白（总量2g/kg）输注等对症支持治疗。入院后1个月，患儿偶有轻度的腹痛，抑酸解痉治疗后可好转，后腹痛进行性加重，解含有少量红色膜状物的大便1次，给予抑酸、保护胃肠黏膜、促进肠道黏膜修复治疗后腹痛缓解不明显，同时伴肌力明显下降(上肢Ⅱ级，下肢Ⅱ级）。入院54d，患儿病情突然加重，肌肉疼痛明显伴有低热和肌力下降，上肢I～II级，下肢I级，给予大剂量丙种球蛋白输注后无明显好转。入院55d，患儿进食后突然口腔溢出鲜血，面色苍白，神志不清，转入ICU机械通气治疗，1d后因急性消化道大出血抢救无效死亡。-表2-

随访 讨论

讨论：JDM是一种在儿童期罕发的自身免疫性血管炎性疾病，全身多系统均可受累，以皮肤、肌肉症状为主，患儿可有局部皮肤肌肉水肿，但以全身水肿为主要表现的少有报道，消化道出血者，则更为罕见。 当皮肌炎患儿出现肺部和胃肠道受累、肌肉钙质沉着、全身性水肿等表现时常常预示着预后不良。全身水肿的JDM病例国内少见报道，复习国外及国内文献至今共发现25例报道(表2)。 JDM全身水肿的确切发病机制尚不清楚，自身免疫反应在发病中起了重要的作用。补体C5b-9攻击沉积在毛细血管的免疫复合物导致广泛血管内皮损害，Ⅷ因子相关抗体水平亦使血管内皮受损，故血管内皮损伤可能是导致水肿的原因。许多病毒和细菌抗体在JDM的发病中是重要的触发因素，细小病毒DNA在皮肌炎患者肌肉活检样本中也存在。因细 小病毒B19在全身水肿性皮肌炎病例中有报道,认为细小病毒与JDM的发病及全身水肿性皮肌炎病例有关。皮肌炎中存在广泛的血管损害，当累及胃肠道时，可使胃肠道血管狭窄、栓塞，组织供血不足，形成溃疡，从而导致消化道出血。且患儿有服用激素史，增加了消化道出血的风险。 本例及其他文献报道的患者对激素治疗反应大都不敏感，相对于典型的JMD，此类患儿更需要全面、综合、长时间的治疗，包括大剂量静脉激素冲击，联合免疫抑制剂及其他免疫调节治疗，同时也应加强控制感染，防治药物的副反应，减轻各器官的累积损害。 广泛水肿的皮肌炎患者病情较重，多预后不良，儿科医生应意识到全身广泛性水肿可以是儿童皮肌炎的特征。