主诉 病史

患者，女性， 31 岁，因左腰部酸胀不适 1 周就诊，既往有人工受精、长期服用排卵药物史。

查体 辅查

体检:：血压 100/65 mmHg，心率 78 次/min，心肺无异常，腹部平坦，左肾区叩击痛( + ) 。 辅助检查：血、尿常规及肝肾功能、电解质、血糖均正常。 肾脏 CT 示：平扫左肾中极可见约13. 2 cm ×11. 2 cm ×8. 4c m 大小囊实性肿块，以囊性为主， CT 值为 16 ～ 32 HU; 增强扫描肿块实性部分动脉期CT值为44 HU，静脉期CT值达74 HU，排泄期 CT 值为 52 HU，囊性部分均无强化，肿块界限尚清，肾周筋膜稍增厚。

诊断 处理

诊断： CT 诊断左肾恶性肿瘤，囊性肾癌可能。 治疗： 患者行左肾肿瘤行左肾占位根治性切除术。 术后病理：肾中极见肿块约13 cm × 8 cm × 6 cm 大小，切面灰白嫩伴囊性变，镜检见小圆细胞恶性肿瘤，肾门未查见肿大淋巴结，输尿管切缘和肾门血管切缘未见肿瘤。 免疫组化标记: CD99( + ) ， Fli1( + ) ， NSE( 弱 + ) ， ki67( +， 20%) ， CK( － ) ， CD56( － ) ， syn( － ) ， CgA( － ) ， LCA( － ) ， CK7，( － ) RCC( － ) ， CD10( － ) ， S － 100( － ) ， vim( + ) ， Des ( －) ， EMA( －) ， CD117( 部分 + ) ， SMA( － ) ，结合形态学及免疫组化标记，考虑原始神经外胚层肿瘤，建议外出会诊行基因检测进一步明确诊断。复旦大学附属肿瘤医院病理会诊免疫组化结果为瘤细胞: CD99( +) ， Fli1( + ) ， CD56 局灶( + ) ， syn 局灶( +) ， CgA( + ) ， LCA( － ) ， vim( + ) ， ki67 + ( 约 30%) ，诊断尤文氏肉瘤/原始外胚层瘤。

随访 讨论

讨论： 尤文肉瘤（Ewing's sarcoma）是表现为各种不同程度神经外胚层分化的圆形细胞肉瘤。以小圆细胞含糖原为特征。好发年龄为儿童；多见于长骨骨干、骨盆及肩胛骨。 骨外尤文肉瘤（extraskeletal Ewing's Sarcoma，EES）基于其与骨尤文肉瘤相似的镜下形态学、超微结构和相同的染色体变异，EES相当于是骨尤文肉瘤的特殊表现形式。多见于青少年，平均发病年龄约20岁，40岁以上罕见。多见于男性。肿瘤多位于深部软组织。脊柱旁，腹膜后，和胸部软组织及下肢好发。预后较外周原始神经外胚叶瘤为好，5年存活率为66%，最常转移至肺和胃，转移至淋巴结少见。由于该病有较高的侵袭性，预后差，而且术前明确诊断率很低，文献报道不多，故应该引起临床医师重视。 临床表现： 肾脏尤文氏肉瘤的临床症状无明显特异性，初期症状表现轻微、不易觉察，有时于体检中发现肾脏肿块，肿瘤生长较大时 可出现疼痛及酸胀不适感。 肾脏尤文氏肉瘤的影像学表现亦无特异性，肿块大多生长较大，平均直径为( 11. 8 ±3. 8) cm，呈实质性，分叶状改变，常因 囊变、出血而密度不均，钙化少见，增强后呈不均匀强化。主要与肾癌、肾恶性横纹肌样瘤、肾母细胞瘤、肾淋巴瘤等鉴别。 本病例为肾实质囊实性肿块，囊性为主，界限尚清，邻近肾周筋膜增厚，增强后实性部分呈不规则强化， B 超提示肿块为低回声和无回声，内部回声不均。与囊性肾癌难以鉴别。 尤文氏肉瘤的病理特点为大体形态常呈不规则分叶状或结节状，质软而脆，切面灰黄色或褐色，内见出血及坏死囊变。 光镜下瘤细胞较均匀，呈圆形，细胞核圆形或卵圆形，核膜清楚，染色质细而分散，核仁小，细胞质少，淡嗜伊红，可见不规则小空泡，核分裂相可见，但不多（见图 3）。瘤细胞排列成片或不清楚的小叶状，小叶之间为血管纤维组织间隙，有时出现菊团样结（见图4）。电镜下瘤细胞质内细胞器少，有丰富的糖原颗粒， 即使 PAS 阴性的标本在电镜下仍可见。免疫组化显示瘤细 胞表达波形蛋白和 MIC-2( 共产物 CD99) （见图 5），不表达 S-100 蛋白、神经微丝蛋白、GFAP、结蛋白（见图6）。 尤文氏肉瘤原发于肾脏者极少，影像学上无特征性，但根据其影像表现如腹膜后实性或囊实性肿块，形态欠规则，密度不均，不规则强化等特点术前诊断肾脏恶性肿瘤不难，最终依赖手术后病理确诊。 治疗： 多学科治疗是最佳方法，包括外科医生手术、肿瘤科医生化疗放疗。 多种药物联合化疗可以很快地瓦解肿瘤细胞、缩小肿块、缓解疼痛。传统化疗药物长春新碱、阿霉素、环磷酰胺加上异环磷酰胺、依托泊苷可以提高无转移尤文肉瘤的预后。尤文肉瘤是一种放疗敏感肿瘤，所以放疗或手术可以达到局部控制的效果。放疗的风险在于会引起放疗相关的继发恶性肿瘤，特别是骨肉瘤，同时对于骨发育还没有完成的儿童病人，放疗还会影响骨发育。如果肿瘤长在负重骨上，在病灶被彻底控制之前，为了避免病理性骨折，必须给病人配一个拐杖。手术完成后必须马上上化疗。 预后： 如果肿瘤小、无转移、位于四肢远端，那预后最好，治愈率为75%。染色体易位的类型可能也与预后有关。如果肿瘤位于盆腔，预后很差。如果肿瘤在诊断的时候就已经转移，特别是骨与骨髓的转移，预后很差，长期生存率不到30%，新的治疗方法比如加大化疗记录、骨髓移植正在这些病人中尝试。长期随访尤文肉瘤病人非常重要，可以发现治疗副作用例如蒽环类药物的心脏毒性、继发性肿瘤，特别是放疗部位。