主诉 病史

女，18岁，因反复心脏骤停、心肺复苏和除颤晕厥2月余入院，无发热、腹泻和肌肉疼痛等诱因，住院期间患者再次发作心脏骤停，晕厥，伴肢体抽搐和大便失禁，心电图提示多形性室速，未见Epsilon波、心室预激波，QTc 490ms，ST-T改变，室颤由右心室起源的同一形态室早二联律诱发。父母无晕厥史。

查体 辅查

BP 120/80,HR 75，R 20，T 36.5.心肺正常。辅助检查，血常规、离子、肝肾功能、心肌酶正常，患者及其母亲为SCN5A基因突变型。心脏超声和心脏磁共振正常。

诊断 处理

诊断：长Q-T综合征。予普萘洛尔，潘南金等对症治疗，室早数量减少，仍有心脏骤停和晕厥发作，手术行射频消融治疗（右心室游离壁靠近三尖瓣环处），后未发作室早，植入单腔ICD。

随访 讨论

患者恢复正常，无再发晕厥等。长Q-T综合征患者心电图可见QTc间期明显延长，存在SCN5A基因突变，大剂量B受体阻滞剂治疗无效，应慎用。