主诉 病史

25岁女性，G3P2，孕36周，因阵痛送入产房 无特殊药物史，无家族史和X线照射史，之前的妊娠正常，无近期结合

查体 辅查

体查提示产妇中等程度宫缩 超声排除先天畸形，AFI为20 产妇自然分娩，产下一女婴，皮肤被深深的沟壑分割成片状，像厚厚的盔甲，婴儿有正常的四肢，平坦的耳朵，没有鼻子

诊断 处理

诊断为斑色鱼鳞癣 产后24小时，因败血症，患儿死亡

随访 讨论

斑色鱼鳞癣，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病才称为小丑鱼鳞癣。 此疾病主要病变在皮肤，但其他系统也会受到影响，常伴随肢体变形的情形，患病的婴儿大都有早产的现象。眼睑外翻和嘴唇外翻为典型表征，其他症状为耳廓发展不良或没有，手臂、足部、手指、脚趾弯曲或发育不全，而皮肤障蔽的破坏会导致脱水、电解质失衡、体温失调、感染机率增加。坚硬、像盔甲般的角质疤块会限制呼吸，使进食受限，但患者小肠的吸收功能正常。 这个病主要是太少见了，分享给大家。