主诉 病史

患者男，27岁 主诉：右小指疼痛2天 现病史：患者两天前拍桌后觉右小指疼痛明显，屈伸活动明显受限，余指未诉明显不适，遂就诊于当地医院，行DR示：右手第五指骨近节指骨病理性骨折，考虑内生软骨瘤可能性大（自读），建议上级医院进一步诊治，遂来我院。 平素体健，否认内分泌及血液系统相关疾病，饮酒8年，平均50ml每日，无酗酒史，否认激素应用史。

查体 辅查

查体：右手小指肿胀明显，活动明显受限，指骨远端压痛明显，局部皮温不高，皮肤感觉无异常。 辅助检查：X线回示：右小指指骨病理性骨折可能性大。 CT回示：右手第五指近节指骨皮质毛糙，变薄，连续性欠佳，骨质密度不均匀，骨髓腔可见囊性透亮区。 磁共振回示：右小指近节指骨病变，周围软组织水肿，考虑内生软骨瘤可能性大。

诊断 处理

入院后完善相关术前准备，结合影像学及临床表现，考虑“内生软骨瘤”可能性大，与患者沟通后，择期行“右手第五指指骨远端病理性骨折病变刮除内固定术”，术中彻底刮除病变，无水酒精烧灼，可见肿瘤组织为灰白色结节状软骨组织，与术前诊断一致。术后病理回示：考虑内生软骨瘤。

随访 讨论

内生软骨瘤发病率较高，占良性骨原发肿瘤的百分之十五左右，仅次于骨软骨瘤和骨巨细胞瘤。肿瘤多发生在管状骨的髓腔，可单发也可多发，多发内生软骨瘤成为Ollier病，往往为四肢对称分布。在此基础上，如果再伴发皮下软组织内的血管瘤，则称为Maffucei综合症。本病多发于10-30岁，将近一半如本病历发生在手的短管状骨，其次是股骨、胫骨、肱骨和足。该肿瘤生长比较缓慢，症状一般较轻，临床中很多患者都是体检发现或者如本例中已经发生病理性骨折前来就诊。影像学中X线表现为长管状骨干或干骺端偏干区域的卵圆形或不规则低密度区，可使交界处皮质变薄，但不膨胀，其内可见钙化影。手足短管状骨则膨胀非常明显，骨质变得非常薄，非常容易发生病理性骨折。CT和MRI中明显的点状或斑片状钙化对本病的诊断很有帮助。内生软骨瘤若无症状及骨强度的影响，可行保守治疗，定期观察，复查。临床上见到的手足内生软骨瘤较多的原因是活动量大，功能要求高，且易发生病理性骨折。儿童病变较活跃，刮除后复发率高达百分之三十左右，而成人则复发率极低。对于骨盆及肩胛骨表现考虑为内生软骨瘤的病变诊断一定要谨慎，此处恶变为软骨肉瘤几率较高，治疗要采取积极的态度。ollier病和maffucci综合症患者，这两种疾病的恶变率非常高，一定要积极治疗。