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患者男性,15岁。因双眼自幼视物不清,于2012年7月来我院就诊。患者否认糖尿病、高血压及家族遗传病史。
内科检查无异常。 眼科检查:双眼球水平震颤,右眼视力0.1,左眼视力0.12,右眼角膜透明,KP(一),前房常深,周边前房约3/4CT,Tyn(一),瞳孔闭锁,上方见 隆起的虹膜组织,瞳孔呈针尖样改变,晶状体及眼内窥不清(图1A)。左眼角膜透明,前房常深,Tyn(一),瞳孔闭锁,中央0.5 mln透见晶状体前囊膜,眼内窥不清(图2A)。予双眼复方托吡卡胺滴眼液,连续3次点眼,瞳孔状态无变化。 眼部辅助检查:验光测不出,矫正视力不提高。 非接触眼压:右眼14 mmHg,左眼13 mmHg。 双眼B超未见异常。 UBM检查:双眼中央略偏上均有两处虹膜囊肿(图1B,图2B),睫状突到晶状体赤道部的距离各方向不等。 双眼VEP因眼球震颤,无法检查。
诊断:(1)双眼眼球震颤;(2)双眼先天性瞳孔闭锁;(3)双眼原发性虹膜囊肿;(4)双眼晶状体半脱位;(5)双眼弱视。嘱患者3个月复诊,随诊观察,必要时手术治疗。
天性瞳孔闭锁极为罕见,国、内外均鲜有报道。其发病原因,推测可能是在胚胎发育关键期(第7~8个月)晶状体瞳孔膜血管襻萎缩障碍所导致。患者自述自幼视物不清,且自觉多年视力无变化,说明双眼自幼弱视,但目前患者15周岁,已错过弱视的最佳治疗时期,手术对视功能恢复意义不大,加之晶状体半脱位,手术可能会使病情愈加复杂化,故暂时不建议激光或手术治疗。考虑到虹膜囊肿可能进展,甚至继发青光眼,建议患者定期复诊。 doi:10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2014.08.030