库欣病误诊误治１例-医联

主诉病史

患者男，37岁，于2006年无诱因出现明显肥胖，以面部及腹部为主，面颊发红，可见痤疮，腹部皮肤可见紫纹，伴血压升高，最高可达180／120mmHg，曾服用卡托普利＋螺内酯＋硝苯地平治疗，控制尚可。2009年患者就诊于外院诊断为双侧肾上腺皮质增生，库欣综合征，腹腔镜切除右侧肾上腺。2010年12月患者觉症状无明显改善，2011年1月复查腹部CT可见左侧肾上腺皮质增生，头颅MRI可见垂体内结节状影，考虑垂体微腺瘤，在我院功能神经外科行伽玛刀治疗。至2011年12月患者觉体征改变不明显入内分泌科治疗。

查体辅查

血压176／120mmHg，满月脸，向心性肥胖，多血质面容，颈后略显脂垫，双侧视野无偏盲，视力正常，心肺查体未见明显异常，腹部可见多处宽大紫纹。辅助检查：双侧肾上腺超声示左侧肾上腺形态饱满，体积增大，回声欠均（建议进一步检查），右侧肾上腺区未见明显异常（双肾上腺区气体多）。垂体瘤伽玛刀治疗后，与原外院片比较的头颅MRI显示，垂体内异常增强低信号病变较前明显缩小。促甲状腺激素0.57mU/L（参考值0.27～4.2mU/L），促肾上腺皮质激素10.45pmol/L（参考值＜10.12pmol/L），生长激素0.0067nmol/L（参考值0.0029～0.235nmol/L），泌乳素0.59nmol/L（参考值0.1818～0.684nmol/L），卵泡刺激素7.78U/L（1.5～12,4U/L），促黄体生成素4.88U/L（参考值1.7～8.6U/L）。8点、16点、24点血皮质醇分别740.75、660.6、782.21nmol/L（参考值118.85～619.14nmol/L），24h尿游离皮质醇为21811.28nmol［参考值（24ｈ）479.28～3211.77nmol］，ACTH＜2pmol/L。经典小剂量地塞米松抑制试验未被抑制，经典大剂量地塞米松抑制试验被抑制。

诊断处理

2013年3月患者发现腹部和双侧大腿内侧紫纹较前增多再次入住我科。肾上腺CT：右侧肾上腺区结构稍乱，局部呈术后改变，可见多个点状高密度影，左侧肾上腺明显增粗，其内密度较均匀，未见明显异常密度影。垂体MRI：垂体右侧稍饱满，垂体内异常增强低信号病变较前（2011－12－12）稍减少。心脏超声：左心室肥厚，左心房扩张，三尖瓣少量反流，左心室舒张功能减低，少量心包积液。测血ＡＣＴＨ８．４８ｐｍｏｌ／Ｌ，０：００、８：００、１６：００血皮质醇分别为６５６．１７、８８３．９３、６９４．３２ｎｍｏｌ／Ｌ，尿游离皮质醇（２４ｈ）６７６７．９３ｎｍｏｌ。甲状腺功能正常。过夜法大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，说明皮质醇分泌增多以肾上腺自主分泌为主，遂诊断：库欣综合征，右侧肾上腺全切术后；垂体微腺瘤伽玛刀术后；左侧肾上腺增生。请泌尿外科和神经外科会诊后建议患者切除左侧肾上腺，终身激素替代治疗，患者拒绝手术，建议口服类固醇合成抑制剂（甲吡酮、酮康唑、米托坦）或糖皮质激素受体拮抗剂（米非司酮）治疗，患者拒绝药物治疗，嘱其定期门诊复查。

随访讨论

该患者病史长达5年，临床表现典型，首先怀疑库欣综合征，此时应测定至少2次24ｈ尿游离皮质醇或午夜唾液皮质醇水平，或血皮质醇昼夜节律，三者中至少选2种检查，当初步检查结果异常时应进行过夜或经典小剂量地塞米松抑制试验来确诊。如确诊为库欣综合征，应进行病因检查或定位诊断。患者在外院检查发现双侧肾上腺弥漫增生，而引起双侧肾上腺病变有多种可能性：继发性双侧肾上腺弥漫性增生，原发性双侧肾上腺腺瘤（结节）样增生，原发性双侧肾上腺转移癌，原发性双侧肾上腺腺瘤。据患者病史、症状、体征可以排除先天性肾上腺皮质增生症和双侧肾上腺转移癌，考虑库欣综合征。