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病史:李某,20岁,主诉:双手遇冷变紫2年,颜面红斑、皮肤变硬2月。患者2年前手指遇冷出现皮肤变白、变紫后潮红现象,伴手指麻木现象,未重视,2月前颜面部出现对称红斑,自觉皮肤变硬,后感双膝关节酸困,晨起僵硬,逐渐累及双踝关节、双肘关节,活动后好转,近日双前臂出现片状针尖样斑丘疹,压之褪色。患者一般情况欠佳,2月体重减轻4kg.
查体:体温:37摄氏度,颜面对称性片状红斑,双前臂出现片状针尖样斑丘疹,压之褪色,手指和脚趾可见甲周红斑,前额、颈部、前胸部色素脱落,肢端、下腹色素沉着,颜面、四肢皮肤变硬,四肢皮质变薄、皮纹变浅,双腕关节、肘关节、膝关节、内踝轻压痛,无红肿,膝关节活动受限,余未见明显异常。 辅助检查:外院查:抗Sm抗体(+++),抗SSA(++),抗Scl-70抗体(+++);胸部CT示心包少量积液。
诊断:重叠综合症(系统性红斑狼疮+ 硬皮病) 治疗:甲强龙40mg qd+纷乐200mg bid ,辅以补钙、护胃等对症支持治疗
随访及讨论:患者青年女性,症状典型,目前诊断为重叠综合症(系统性红斑狼疮+ 硬皮病),考虑到硬皮病易侵及肺部造成肺间质纤维化,加做胸部CT明确患者肺部情况,同时行皮肤活检术明确病理诊断,观察病情变化。患有2个或2个以上风湿疾病,被称为重叠综合症,该患者既有系统性伙伴狼疮的典型颜面部红斑及甲周红斑表现,又有硬皮病的雷诺现象、皮肤变硬等表现,同时自身抗体检测查SLE特异的抗Sm抗体(+++)、抗SSA(++),及硬皮病特异的抗Scl-70抗体(+++),支持SLE和硬皮病的诊断,下一步再查自身抗体水平、补体、血沉等炎症活动度指标,评价患者病情,指导下一步治疗。