主诉 病史

男，28岁，先天性嗅觉缺失，发育迟缓和不育

查体 辅查

冠状位T2WI（A,B）和对比增强T1WI（C） A图示：在筛板上方，未发现嗅球的存在 B图嗅沟缺失。对比增强可见小的垂体前叶

诊断 处理

卡门氏综合征 补充外源性激素可改善患者发育状况。

随访 讨论

卡门氏综合征是一种罕见的遗传性嗅觉轴突和促性腺激素释放激素神经元形成障碍疾病。在男性中的发病率约为1/10000,在女性中的发病率约为1/50000.大多数患者是散发的。 卡门氏综合征表现为先天性的促性腺激素分泌不足，性腺功能减退和嗅觉功能丧失或减退。 在诊断卡门氏综合征时主要依据有：1.嗅觉减退和发育延迟的临床表现 2 低的睾酮、黄体生成素和卵泡刺激素水平，而其他垂体激素正常 3、头颅MRI嗅球缺失，嗅沟缺失或伴随垂体前叶的发育不全