主诉 病史

患儿，女，8岁。因"发现双眼睑浮肿"至当地医院就诊。尿常规示蛋白质+++。血总蛋白49.8 g/L，白蛋白20.1 g/L，胆固醇11.7 mmol/L，三酰甘油2.62 mmol/L。24 h尿蛋白定量3.675 g。诊断为“肾病综合征”。予以口服泼尼松60 mg/d，1周后尿蛋白转阴出院。泼尼松服用1 个月后减量至隔日40 mg。5 d 后患儿因上呼吸道感染复查尿常规蛋白质++，再次将泼尼松加至45 mg/d效果不佳，拟诊“肾病综合征”收入我院。

查体 辅查

查体：心肺腹无特殊。 辅查：血常规中血红蛋白143 g/L，血小板233×109/L，红细胞4.65×1012/L，白细胞10.6×109/L。尿常规示蛋白质++++，隐血阴性。凝血常规示：活化部分凝血活酶时间（APTT）23.2s，抗凝血酶III93.1%，D-二聚体0.21mg/L，纤维蛋白原344 mg/dl，凝血酶原时间9.9 s。血生化：总蛋白56.9 g/L，白蛋白39.5 g/L，胆固醇9.30 mmol/L，三酰甘油1.62 mmol/L，肌酐45 μmol/L，钙2.1 mmol/L，钠143 mmol/L，钾4.1 mmol/L。24 h尿蛋白定量5.01 g。尿N-乙酰-β-葡萄糖苷酶27·3 U/(g˖cr)，尿视黄醇结合蛋白0.1 mg/L。尿沉渣红细胞计数1万/ml。尿补体C3为2 mg/L，尿α2-巨球蛋白5.12mg/L。超声检查示脂肪肝。双肾声像图未见异常。

诊断 处理

处理：入院第2天将泼尼松恢复至足量20 mg，3次/d，并予儿肾康、黄葵保肾降蛋白治疗。因患儿有高胆固醇血症，加服辛伐他汀片20 mg，1次/晚。因患儿尿蛋白持续不能缓解，入院2周后予以甲基泼尼松龙（甲泼尼龙）注射剂500 mg/d，静滴。当日下午开始患儿出现恶心呕吐，晚间症状加重。查血液生化：钠121 mmol/L，钙2.0 mmol/L，钾5.0 mmol/L，葡萄糖9.2 mmol/L，总二氧化碳28 mmol/L，肌酐54 μmol/L。予以3%氯化钠溶液静脉滴注。 次日上午，患儿呕吐1次后突然出现牙关紧闭、双手握拳、全身冷汗，无皮肤紫绀，约持续2 min后苏醒，当时测血压120/96 mmHg，SpO298%，末梢血糖9.6mmol/L，病理反射阴性。急诊复测电解质提示：钠123 mmol/L，钙2.0 mmol/L，钾4.5 mmol/L，葡萄糖9.9 mmol/L，总二氧化碳27 mmol/L。考虑低钠性脑水肿导致惊厥，予以20%甘露醇100 ml静推脱水，并继续予以3%氯化钠溶液静滴补钠纠正低钠血症。予足量甲泼尼龙（48mg/d）静滴，患儿血钠维持在125 mol/L左右，出现乏力、食欲不振等症状，予以静脉补液以及新鲜冰冻血浆支持治疗，患儿食欲逐渐恢复，尿量正常。 2 d后患儿病情逐渐稳定，查头颅核磁共振（MRI）及脑血管成像（MRV），示上矢状窦、双侧横窦及乙状窦血栓形成（图A~C）。随即开始肝素化抗凝治疗，肝素钠注射剂500 U/h，24 h静脉注射，治疗期间每日监测凝血功能。 1周后患儿出现双眼复视症状，检查发现患儿左眼外展受限，后将肝素钠加量至600 U/h，并予以甲钴胺片、维生素B6及维生素B1口服治疗，但症状未见缓解，左眼视力持续下降。眼底检查未见明显异常，考虑有左眼外展神经麻痹，继续溶栓、抗凝及营养神经治疗。因APTT始终未达治疗标准（80~120 s）渐将肝素钠加至900 U/h。复查APTT 47.9 s。 抗凝治疗2周后查头颅MRV示：上矢状窦、窦汇、双侧横窦及乙状窦多发血栓形成（D~F），诊断为CVST形成。视觉诱发电位检查提示双侧视觉通路均明显受累。因患儿肝素钠已用至最大剂量，颅内静脉血栓仍未见好转，并且双眼视力严重减退，左眼外展受限，光感消失，对光反射迟钝，考虑有血栓导致视神经受损。开始静脉使用尿激酶溶栓治疗，首剂量2 000 U/kg，15 min内静脉注射完毕，后予以2 000 U/(kg·d)，24 h持续静脉泵入溶栓治疗。并加用复方樟柳碱注射剂0.2 mg，双侧颞浅动脉注射扩张眼周血管改善循环；神经生长因子20 μg/d肌注；甲钴胺注射剂0.5 mg/d静推营养神经治疗，联合高压氧康复治疗。经上述联合治疗30 d后，患儿双眼对光反射及眼球转动恢复正常，光感有所恢复，并可分辨5 m以内物体，复查头颅MRV示颅内静脉未见明显充盈缺损，静脉栓塞已完全溶解。

随访 讨论

讨论：广泛颅内静脉窦血栓（CVST）是由多种病因所导致的以脑静脉回流受阻、脑脊液吸收障碍为特征的一组特殊类型脑血管疾病。儿童CVST的发病率较低，约为每年十万分之0.67个 儿童，超过40%的儿童CSVT发生在新生儿期，发病率每年十万分之2.6个新生儿。CVST临床表现复杂多样，包括头痛、恶心/呕吐、复视、癫发作、精神状态改变、颅神经麻痹、视乳头水肿等，无明显特异性，因而容易误诊。CVST患儿的预后相差较大，新生儿的病死率较高（8%~12%），长期后遗症包括运动障碍、癫症、认知功能障碍、发育和（或）语音延迟以及视力损害。后期的康复治疗很关键，往往需要多学科的参与，如眼科及神经内科。本例患儿并发双眼视力失明，在国内尚未见如此严重并发症的报道。早期按照国际标准化方案肝素抗凝治疗效果不佳，随后予以尿激酶溶栓治疗1个月，复查MRV提示血管完全再通，后期予以改善循环、营养神经、高压氧等康复治疗，症状明显改善。 doi：10.3969 / j.issn.1000-3606.2014.02.014