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患儿男性15岁,体检发现左眼视盘边界模糊,无任何症状,否认视物模糊、视野缺损、眼或眼眶疼痛及头疼。无任何异常的眼病家族史,身体其他方面正常。
最佳矫正视力:右眼20/20,左眼20/20、外观无异常,无突出。眼球运动正常,眼位正。瞳孔大小右眼3.5mm,左眼4.0mm,有传入性瞳孔阻滞(++)。裂隙灯检查无异常,眼底检查双眼视网膜正常,右眼视盘正常,左眼隆起,视盘表面颞下象限可见色素肿块以及视盘水肿和视网膜变异血管。goldmann视野,右眼正常,左眼对应于解剖损害区扩大盲点,伴有较大弓形缺损。
视盘黑色素细胞瘤。
该肿瘤在视盘出现特征性的隆起的色素性损害,常偏心位于视盘表面并随着纤维边缘迁延至视网膜的神经纤维层。组织学上该瘤由良性的色素深的圆形及椭圆形细胞组成。该病可通过系列眼底照相、视野、色觉检测和瞳孔的对光反应来临床追踪,但对于少见的进展性的病例无治疗措施。