患者,男,13岁,自幼上下肢活动受限,近期由于头痛、头晕入院。入院体检示全身运动不协调,肌张力异常,部分感觉缺如。实验室检查:中性粒细胞增高,红细胞降低,血生化正常,肝肾功能正常。CT示:左侧大脑半球横贯宽裂隙,透明隔缺如,外侧有低密度囊状影。诊断为:脑裂畸形。该病为最严重的神经元移行异常,常伴有透明隔缺如,可出现智力低下、癫痫发作以及肢体瘫痪。
先天性手畸形
先天性耳畸形