主诉 病史

患儿2岁8月余幼儿，男 临床以皮肤肿物为主要表现，病史1年余，家长诉患儿发病前10天从椅子上摔倒在地，之后出现头部肿物，质软、无触痛，2-3月后可自行消退、不留痕迹，其后相继累及颈肩部、腰背部，肿块质地软、无压痛，经3-4月部分肿块可自行消退、部分逐渐变硬，伴有颈部活动受限，患儿无反复发热、皮疹，无关节肿痛。外院查胸部CT：左侧后外侧胸壁软组织内见不规则囊性大片状低密度影，局部深入组织间隙内。胸椎核磁：左背部下异常信号灶，考虑筋膜炎可能性大。头颅、骨盆X片未见明显异常。躯干超声：左后背部及左腋中线皮下基层结节性筋膜炎声像。皮肤活检病理：脂肪结缔组织查见灶性筋膜炎样瘤样纤维组织增生。就诊我院为明确诊断

查体 辅查

查体：生长发育中等，听力正常，牙齿生长正常，毛发分布正常，肩部、背部、腰部可及多个大小不一凸出于体表的包块，直径约3-4cm*3-4cm肿物，部分质软、部分质极硬、不可活动、无压痛，颈部活动受限，双足及双手拇趾／指短缩畸形 余关节查体无明显肿痛及活动受限，心肺腹及神经系统查体无明显异常。 查血沉29mm/60min；血常规 WBC 8.35*10^9/L、RBC 4.83*10^12/L、Hb 123g/L、PLT 320*10^9/L、嗜酸性粒细胞 1.3%。肝肾功、钙、磷、肌酶、自身抗体、甲功、PTH正常；ASO、补体C3及C4、类风湿因子、血清铁蛋白正常；体液免疫、细胞免疫无明显异常；眼底检查无明显异常；躯干超声：肌层内及肌层前多发包块影，可见明显钙化影。腹部超声 脾脏弥漫性增大。 胸部增强CT：后背软组织肌层内见多发不规则骨化影，呈团块状及条块状 腰骶椎增强核磁：脊柱腰椎和骶椎排列正常，椎体形态和信号未见异常，肿块未累及椎管及附件，未累及椎管内。

诊断 处理

结合患儿临床表现，典型体征 相关化验检查，诊断考虑”进行性骨化性肌炎”。后行基因结果支持本病。 FOP的三级药物治疗指南： 一级：糖皮质激素+NSAIDs：广泛用于控制FOP的急性发作； 二级：白三烯抑制剂、氨基二磷酸盐、肥大细胞稳定剂：依替磷酸钠、帕米磷酸钠（有待进一步研究）； 三级：基因治疗，尚在研究；主要是针对ACVR1信号传导通路的抑制剂和单克隆抗体等。目前研究比较多的BMPs拮抗因子是Noggin基因。

随访 讨论

进行性骨化性肌炎（MOP）又称进行性骨化性纤维发育不良（FOP），是一种常染色体显性遗传、进行性发展的结缔组织病，发病率低（两百万分之一），临床罕见，1692年发现至今全世界仅有700余例、我国仅报道了60余例。典型的FOP患者具有先天性双侧大拇指（趾）畸形和筋膜、韧带、肌腱、关节囊、骨骼肌间隙组织中的结缔组织进行性的异位骨化。骨化相继出现于颈部、椎旁、肩背部、腰骶部，以颈肩背部最多，肢体远端少见。骨化出现有一定规律：从上到下（颈部向骨盆发展）；从背部到腹侧；从近端到远端（躯干首发，四肢远端受累较晚）。 相关FOP基因位于常染色体2q23-24，编码IA型激活素受体（ACVR1），是I型骨形成蛋白（BMP）受体。ACVR1基因突变可引起BMP的异常激活，导致FOP的病变，大多数突变位点是617 G＞A（R206H），尚有少部分患者的突变位点是1 124G＞A、982 G＞A、1 067G＞A和619 G＞A。2000年发现FOP基因定位于4q27-31区域、17q21-22区域是错的。 本病无特效治疗，不主张异位骨切除手术；避免外伤，手术、肌肉注射、骨折、活检等，防治继发感染。一般患者10岁时脊柱和肩活动受限，20岁时一侧或双侧髋关节活动受限，30岁左右不能起床，本病死亡年龄的中位数约为41岁，通常死于因胸廓机能不全导致的肺炎和右心衰。