主诉 病史

患者，女，42岁。表现为行走困难和肢体的异常活动 T2WI可见双侧尾状核萎缩、脑室扩大、壳核也有萎缩的迹象。壳核内有高信号，胶质细胞增生可能。

诊断 处理

亨廷顿病 尚无有效治疗措施，无法治愈，病程10-20年。

随访 讨论

亨廷顿病为常染色体显性遗传神经退行性疾病，由于基底神经节含γ-氨基丁酸的的神经元缺失所致。亨廷顿病的基因突变位点位于染色体4 p16.3。其主要临床表现为痴呆、舞蹈病和精神病。诊断的关键在于：亨廷顿病主要为新纹状体的萎缩，CT和MRI显示尾状核和壳核的明显萎缩，通常尾状核更明显。本病需同小舞蹈病、肝豆等疾病相互鉴别。